Jednym z kluczowych zagadnieĂą biologii XX wieku, a takÂże obecnie, jest natura oraz
mechanizmy funkcjonowania genĂłw. Wielokierunkowe badania genetyczne i biochemiczne
doprowadziÂły do rozpoznania kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) jako materiaÂłu
genetycznego i ostatecznie zaproponowania w 1953 roku modelu jego struktury
w postaci podwĂłjnej prawoskrĂŞtnej helisy. Odkrycie to staÂło siĂŞ nie tylko podstawÂą dla
rozwoju wspó³czesnej biologii molekularnej, ale przede wszystkim prze³omem w poznaniu
i zrozumieniu mechanizmĂłw dziedziczenia oraz kodu genetycznego.
W 1958 roku Francis Crick, jeden z odkrywcĂłw struktury podwĂłjnej helisy DNA,
ogÂłosiÂł centralny dogmat biologii molekularnej, wedÂług ktĂłrego informacja genetyczna
przep³ywa jednokierunkowo od DNA (g³ówny noœnik odpowiedzialny za jej przekazywanie
z pokolenia na pokolenie), przez RNA (przekaÂźnik stanowiÂący matrycĂŞ), do biaÂłek,
bĂŞdÂących skÂładnikami budulcowymi komĂłrek oraz czynnikami wykonawczymi i regulatorowymi
praktycznie wszystkich procesĂłw komĂłrkowych

Pomimo póŸniejszych zaskakuj¹cych odkryÌ, które pokaza³y np., ¿e w przypadku
niektĂłrych wirusĂłw moÂżliwe jest przepisywanie oryginalnej informacji z RNA na DNA,
g³ówna teza, któr¹ niesie ze sob¹ ten dogmat, pozostaje niezmienna. Nie ma równie¿
moÂżliwoÂści przepÂływu informacji genetycznej w kierunku odwrotnym, czyli od biaÂłek
do RNA czy DNA, ktĂłre sÂą jedynymi jej noÂśnikami. Ponadto, we wszystkich organizmach
komĂłrkowych transmisja informacji zawartej w DNA wymaga etapu poÂśredniego
w postaci RNA, stanowiÂącego instrukcjĂŞ (matrycĂŞ) dla syntezy biaÂłka. W latach 60.
ubiegÂłego wieku rozszyfrowany zostaÂł kod genetyczny, tÂłumaczÂący sekwencjĂŞ nukleotydĂłw
w RNA (Âświat kwasĂłw nukleinowych) na sekwencjĂŞ aminokwasĂłw (Âświat biaÂłek)
w kodowanym bia³ku. 20 lat póŸniej okaza³o siê, ¿e RNA w komórce spe³niaj¹ nie tylko
rolĂŞ poÂśrednika (matrycowe RNA, ang. messenger RNA, mRNA) w przekazywaniu
informacji genetycznej pomiĂŞdzy DNA a biaÂłkami, ale rĂłwnieÂż inne funkcje, w tym katalityczne,
które przez wiele lat uznawane by³y za wy³¹czn¹ domenê bia³ek. Okaza³o siê,
¿e z trzech g³ównych komórkowych makrocz¹steczek: DNA, RNA i bia³ek, tylko RNA
moÂże byĂŚ jednoczeÂśnie noÂśnikiem informacji genetycznej (podobnie do DNA) oraz
katalizatorem (podobnie jak biaÂłka).
W ostatnich latach, wraz z rozwojem badaĂą genomĂłw, coraz czĂŞÂściej pojawiaÂły siĂŞ
doniesienia wskazujÂące na udziaÂł RNA w regulacji ekspresji genĂłw . Wbrew
wczeÂśniejszym obserwacjom, wedÂług ktĂłrych synteza odpowiednich biaÂłek zaleÂżna jest
od aktywnoÂści czynnikĂłw transkrypcyjnych, ktĂłre poprzez rozpoznawanie i wiÂązanie do
DNA aktywuj¹ i wy³¹czaj¹ geny, okaza³o siê, ¿e komórkowe mechanizmy steruj¹ce s¹
bardziej zÂłoÂżone i w licznych przypadkach oparte na czÂąsteczkach niekodujÂących RNA
Kiedy w 2001 roku poznano sekwencjĂŞ nukleotydowÂą genomu czÂłowieka, okazaÂło
siĂŞ, Âże wbrew wczeÂśniejszym obliczeniom liczba genĂłw dla biaÂłek szacowana poczÂątkowo
na ok. 100 000 jest ponadtrzykrotnie mniejsza i wynosi ok. 30 000, a same regiony
koduj¹ce bia³ka stanowi¹ zaledwie 1,5-2% ca³kowitego DNA j¹drowego. Pozosta³a czêœÌ
ludzkiego genomu (ok. 98%) to sekwencje, ktĂłrych funkcje pozostajÂą w znacznym stopniu
niewyjaÂśnione.
Genom czÂłowieka jest 20-krotnie wiĂŞkszy od genomu D. melanogaster,
lecz koduje zaledwie 2 razy wiĂŞcej biaÂłek. Wskazuje to, Âże liczba zawartych w DNA genĂłw
bia³kowych nie jest jedynym czynnikiem decyduj¹cym o ró¿norodnoœci form ¿ycia.
caÂły text tutaj:
http://www.portalwiedzy.pan.pl/images/stories/pliki/publikacje/nauka/2008/02/N_208_05_Barciszewski.pdf

Ludzkie DNA nie tylko jest w niewielkim uÂłamku odmienne od genomu innych zwierzÂąt na naszej planecie. Ludzki genom zawiera w sobie mnĂłstwo zapoÂżyczeĂą, jakie nagromadziÂły siĂŞ przez miliony lat ewolucji, w tym mnĂłstwo, bo aÂż 8% DNA pochodzÂącego od retrowirusĂłw (retrowirusem jest na przykÂład HIV). Do tej pory jednak sÂądzono, Âże inne rodziny wirusĂłw nie zostawiÂły nam tego rodzaju „prezentĂłw". Najnowsze badania pokazaÂły, Âże zawieramy w sobie rĂłwnieÂż materiaÂł genetyczny wirusĂłw RNA, i to tak groÂźnych, jak Ebola.

Zespó³ badawczy, w sk³ad którego weszli naukowcy z Institute for Cancer Research at Fox Chase Cancer (Anna Marie Skalka) oraz Institute for Advanced Study in Princeton (Vladimir A. Belyi, Arnold J. Levine) przeprowadzili zaawansowane badania porównawcze, które zmusi³y œwiat naukowy do weryfikacji obecnego stanu wiedzy. Porównali oni niemal 7 tysiêcy wirusowych genów ze wszystkich znanych rodzin wirusów (poza retrowirusami) z genomami w postaci pojedynczych nici RNA do genomów 48 gatunków krêgowców, w tym genomu ludzkiego. W ten sposób odkryli oni 80 ró¿nych wirusowych sekwencji genetycznych, wystêpuj¹cych integralnie u 19 ró¿nych gatunków krêgowców, w tym cz³owieka. Niemal wszystkie wirusowe sekwencje pochodzi³y od dawnych protoplastów bornawirusów oraz wirusów Marburga/Ebola, powoduj¹cych œmiertelne gor¹czki krwotoczne i choroby neurologiczne. Odkrycie by³o zaskoczeniem; pokaza³o, ¿e ludzki materia³ genetyczny ma szersze pochodzenie ni¿ dot¹d s¹dzono.

Jak wyjaÂśniajÂą autorzy badaĂą, znalezione fragmenty pochodzÂą od wirusĂłw RNA, ktĂłre nie posiadajÂą i nie korzystajÂą w ogĂłle z DNA. Nie jest przy tym znany Âżaden mechanizm, przy pomocy ktĂłrego mogÂłyby wstrzykiwaĂŚ swĂłj materiaÂł genetyczny do genomu nosiciela. Co wiĂŞcej, niektĂłre nawet nie przenikajÂą do jÂądra komĂłrkowego podczas replikacji swojego RNA.

SposĂłb, w jaki te sekwencje genetyczne przetrwaÂły tyle czasu - niektĂłre nawet 40 milionĂłw lat - sugeruje, Âże dawaÂły one nosicielowi jakieÂś korzyÂści w procesie ewolucji. ByĂŚ moÂże dawaÂły ochronĂŞ przed zakaÂżeniami, byÂłby to zatem - zdaniem autorĂłw - rodzaj naturalnej szczepionki. Studium sugeruje, Âże integracja tych fragmentĂłw przebiegaÂła dziĂŞki mediacji tzw. elementĂłw LINE (rodzaju retrotranspozonĂłw non-LTR).

Odnotowano równie¿ ekspresjê niektórych z tych wirusowych fragmentów w ludzkich tkankach. Mo¿e to oznaczaÌ, ¿e s¹ one aktywne i wci¹¿ pe³ni¹ jak¹œ rolê. Dowiedzenie istnienia ich funkcji w organizmie wymagaÌ bêdzie jednak dalszych badaù.

http://kopalniawiedzy.pl/wirusy-RNA-DNA-zapozyczone-bornawirusy-wirus-Marburga-Ebola-Anna-Marie-Skalka-Vladimir-A-Belyi-Arnold-J-Levine-Fox-Chase-Cancer-Institute-for-Advanced-Study-10991.html

Pramatka Ewa, od której pochodz¹ wspó³czeœni ludzie, ¿y³a 200 tys. lat temu - dowodz¹ wyniki badaù opublikowane w "Theoretical Population Biology". Badania prowadzone by³y przez naukowców z Politechniki Œl¹skiej w Gliwicach i z Rice University w Teksasie.
 
 
Pramatka Ewa nazwana jest przez genetykĂłw EwÂą mitochondrialnÂą. Nazwa ta pochodzi od sposobu okreÂślenia jej wieku w badaniach naukowych, do ktĂłrych wykorzystano geny zawarte w ludzkich mitochondriach (mtDNA). W kaÂżdej komĂłrce eukariotycznej znajdujÂą siĂŞ mitochondria (organella komĂłrkowe), ktĂłre dzielÂą siĂŞ autonomicznie niezaleÂżnie od niej. MateriaÂł genetyczny obecny w mitochondriach dziedziczy siĂŞ inaczej niÂż ten zawarty w jÂądrach komĂłrkowych. Geny jÂądrowe (DNA) otrzymujemy po obojgu rodzicach, podczas gdy DNA mitochondrialny (mtDNA) tylko po matce.

Naukowcy przeprowadzili badania statystyczne, w których przeanalizowali 10 modeli matematycznych, zaprojektowanych do ustalenia czasu ¿ycia "pramatki Ewy". Autorzy tych modeli decydowali siê na wprowadzenie ró¿nych teoretycznych za³o¿eù dotycz¹cych m.in. migracji i rozprzestrzeniania siê ludzi na Ziemi. W zale¿noœci od decyzji, jakie podejmowali, otrzymywali nieco inne rezultaty.

Poszukiwanie mitochondrialnej Ewy polega na porównywaniu profilu genetycznego przypadkowych dawców oraz ustalaniu stopnia podobieùstwa i ró¿nicy pomiêdzy poszczególnymi genami. Dziêki temu naukowcy potrafi¹ ustaliÌ stopieù, w jakim dwóch ró¿nych dawców jest ze sob¹ spokrewnionych. Na podstawie DNA mitochondrialnego nie mo¿na przeprowadziÌ podobnych badaù w poszukiwaniu "praojca Adama", poniewa¿ to DNA przekazywane jest wy³¹cznie po linii matki.

Genom w mitochondriach (czyli czêœciach komórki pe³ni¹cych funkcjê "elektrowni") jest prostszy od genomu w j¹drze komórkowym. Ten pierwszy zawiera kilkadziesi¹t genów, ten drugi - a¿ 20 tys. Poszukiwanie podobieùstw i ró¿nic tylu genów od wielkiej liczby dawców by³oby sporym obci¹¿eniem nawet dla najszybszych superkomputerów.

Dlatego naukowcy skupiajÂą siĂŞ na mitochondriach. OprĂłcz 37 genĂłw, ktĂłre rzadko siĂŞ zmieniajÂą, mitochondria zawierajÂą obszar "hiper-zmiennoÂści". Zmienia siĂŞ on na tyle szybko, Âże moÂżna go uÂżyĂŚ jako molekularnego zegara do odmierzania czasu.

A zatem mo¿na dziêki niemu ustaliÌ, kiedy zachodzi³y kluczowe mutacje i w rezultacie, kiedy ¿y³a pramatka Ewa. Nale¿y "przet³umaczyÌ" ró¿nice pomiêdzy sekwencj¹ genów u dawców na to, jak one ewoluowa³y w czasie - opisuje Krzysztof Cyran z Politechniki Œl¹skiej. - A to jak one ewoluuj¹ w czasie, zale¿y od modelu ewolucji, jakiego u¿ywamy.

Nasze odkrycia k³ad¹ nacisk na koniecznoœÌ uwzglêdniania przypadkowej natury procesów kszta³tuj¹cych populacje, takich jak wzrost populacji i jej zanik - komentuje wspó³autor badaù Marek Kimmel, profesor statystyki z Rice University. Jak dodaje, klasyczne modele nie zawsze bior¹ pod uwagê przypadkowe procesy.

PrĂłba wyznaczenia daty Âżycia mitochondrialnej Ewy to przykÂład, w jaki sposĂłb naukowcy, zajmujÂąc siĂŞ genetycznÂą przeszÂłoÂściÂą, poznajÂą naturĂŞ mutacji genetycznych, selekcji i innych procesĂłw genetycznych, ktĂłre grajÂą kluczowÂą rolĂŞ w rozwoju wielu chorĂłb.

KaÂżdy taki model jest swego rodzaju rĂłwnaniem. Wprowadzane sÂą dane, ktĂłre niekiedy opierajÂą siĂŞ na przypuszczeniach i w oparciu o te dane otrzymujemy wynik. Dotyczy to np. czĂŞstotliwoÂści genetycznych mutacji. W tym przypadku wynik rĂłwnania to data Âżycia mitochondrialnej Ewy.

Naukowcy podkreÂślajÂą, Âże w ciÂągu ostatnich dekad modele statystyczne dotyczÂące rozwoju ludzkich populacji sÂą coraz bardziej precyzyjne.

Badania zostaÂły sfinansowane przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa WyÂższego oraz Cancer Prevention and Research Institute of Texas.
http://przyszloscwprzeszlosci.info/historia/89-archeologia/2158-naukowcy-okrelili-kiedy-ya-qpramatka-ewaq